Người mẹ khi mang thai rất cần quan tâm đến việc theo dõi các dấu hiệu bất thường để phát hiện sớm hội chứng Patau, một dạng bệnh lý di truyền nguy hiểm. Các biểu hiện khi siêu âm như nghẽn não thất, không phát triển bình thường não bộ, các dị tật bất thường ở khu vực thủy tinh thể mắt hoặc các mô mặt thường là cảnh báo sớm hội chứng Patau. Quy trình chẩn đoán chính xác bao gồm tiến hành xét nghiệm NIPT (xét nghiệm không xâm lấn), siêu âm kết hợp đo độ mờ da gáy và các xét nghiệm phân tích nhiễm sắc thể qua mẫu máu hoặc dịch ối. Nhờ đó, bác sĩ có thể đánh giá nguy cơ và xác nhận mức độ nghiêm trọng của hội chứng Patau trước thời điểm sinh. Thông tin nhận được từ quá trình chẩn đoán giúp thai phụ và gia đình đưa ra quyết định phù hợp về chăm sóc thai kỳ, cũng như chuẩn bị tốt nhất cho sự sinh nở. Hơn nữa, việc tạo sự kết nối chặt chẽ với các trung tâm y tế chuyên khoa về di truyền nhiễm sắc thể được ưu tiên nhằm đảm bảo hỗ trợ chuyên sâu song song với công nghệ y tế hiện đại tại Việt Nam. Hội chứng Patau , còn gọi là tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13), là một rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, xảy ra khi thai nhi có ba bản sao của nhiễm sắc thể số 13, thay vì chỉ hai như bình thường. Hội chứng Patau có nhiều dạng biểu hiện khác nhau do sự đa dạng trong mức độ lệch nhiễm sắc thể số 13, bao gồm trisomy toàn phần, trisomy một phần và dạng khảm. Mỗi dạng đều ảnh hưởng không giống nhau tới sức khỏe thai nhi và trẻ sơ sinh. Trisomy toàn phần là dạng phổ biến và nghiêm trọng nhất với tổn thương đa hệ, trong khi trisomy một phần hoặc dạng khảm có thể có các biểu hiện nhẹ hơn hoặc giới hạn hơn. Tính chất này khiến việc phân biệt chính xác dạng hội chứng Patau rất quan trọng trong quá trình chẩn đoán và tư vấn cho gia đình. Các xét nghiệm di truyền phân tích chi tiết và kỹ thuật hình ảnh hiện đại cho phép đánh giá mức độ ảnh hưởng, từ đó đưa ra các phương án chăm sóc, theo dõi phù hợp. Sự nhận biết chính xác giúp gia đình có được thông tin rõ ràng về tiên lượng và chuẩn bị kỹ càng cho sự phát triển, chăm sóc trẻ sau sinh nhằm giảm nguy cơ biến chứng không mong muốn. Hội chứng lần đầu tiên được Tiến sĩ Patau mô tả vào năm 1960, đặc trưng bởi các triệu chứng: đầu nhỏ, thiếu mắt, hở hàm ếch, môi thỏ, di tật não và dị tật mạch máu.
